美國(guó)猶他州居民艾倫 勞倫斯(Alan Lawrence)為患有唐氏綜合癥的小兒子威廉(William)拍攝了一組“飛行照”，發(fā)布在網(wǎng)上鼓勵(lì)其他有唐氏癥患者的家庭。小威廉于2013年10月出生。一開始得知兒子患有唐氏癥時(shí)，艾倫非常悲痛，難以接受現(xiàn)實(shí)。他的妻子鼓勵(lì)他說，“兒子會(huì)給這個(gè)家?guī)硇腋＃麜?huì)讓我們?cè)谝恍┬枰私鈪s陌生的領(lǐng)域成長(zhǎng)起來。”

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。

引起唐氏癥的原因?

引起唐氏原因一：遺傳

10%唐氏綜合癥是因?yàn)閬碜愿赣H的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合癥孩子，再生第二胎得病的機(jī)率高過一般人。

引起唐氏原因二：致畸物質(zhì)

環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染。

引起唐氏原因三：孕婦的年齡

孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲，比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。

產(chǎn)前篩查只能通過羊水穿刺?

目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

早期干預(yù)有多重要?

令人惋惜和無奈的是，唐氏綜合癥在整個(gè)世界范圍內(nèi)尚無有效的治療方案。對(duì)于出生后的患兒需要注意預(yù)防感染，常伴有呼吸系統(tǒng)和聽力問題，患先天性心臟病、白血病、癲癇等風(fēng)險(xiǎn)也較高。

唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。

耐心地持續(xù)地進(jìn)行教育和訓(xùn)練，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。

我們要積極面對(duì)唐氏兒童

對(duì)于已經(jīng)出生的唐氏患兒，我們要積極地面對(duì)，相信他們也是上帝派來的天使，他們有生存的權(quán)利，也有享受幸福的權(quán)利。隨著社會(huì)的進(jìn)步，唐氏患兒的生存和發(fā)展也展露出積極的一面。

唐氏綜合癥患兒平均的智商是60~70，大多數(shù)都智力低下，發(fā)育遲緩;

有些唐氏綜合癥患兒有正常的智力;

近百年來，唐氏綜合癥患兒的智商在穩(wěn)步上升;

唐氏綜合癥患兒發(fā)生嚴(yán)重智力障礙的幾率小于5%;

唐氏綜合癥患兒通常在公立學(xué)校接受特殊教育，大多的閱讀水平從幼兒園到高中水平，平均在小學(xué)三年級(jí)水平;

90%的唐氏綜合癥患者長(zhǎng)大后能正常工作;

大多唐氏綜合癥患者長(zhǎng)大后都能獨(dú)立生活或過群居生活;

唐氏綜合癥患兒如果能順利度過幼兒期，通常壽命為55歲;

唐氏綜合癥患兒善良、單純的個(gè)性給家庭帶來正面影響。