患致命家族遺傳病求治療辦法

據英國《每 日郵報》5月2日報道，我們都知道，睡眠是生命的需要，人不能沒有睡眠。但是對于澳大利亞一對姐弟海莉·韋伯和拉克倫來說，睡眠卻會慢慢變成一種可望而不可即的奢求，因為患有一種罕見遺傳性疾病，他們最終將永遠無法入睡。

海莉今年30歲，是一位電視臺新聞記者，她和28歲的弟弟拉克倫來自澳大利亞昆士蘭州。他們姐弟倆患有的這種極端罕見的疾病被稱為“致命性家族性失眠癥”，是從他們的家族中遺傳而來，他們自己也不知道這個病會在什么時候發(fā)作。據了解，這種罕見遺傳疾病在全世界范圍內的發(fā)病率不到1000萬分之一，是一種會使人衰弱的大腦疾病，到目前為止尚無治療辦法，更別提治愈。任何人患上了致命性家族性失眠癥，都悲劇性地注定會死亡，因為這種疾病會阻止人們進入深層睡眠，從而導致身心各方面狀況迅速退化。

海莉回顧說，她跟弟弟最早認識到他們家族中有這么一顆遺傳性“定時炸彈”是因為他們的外祖母生病了，當時他們才十幾歲。海莉說，“十來歲的時候，我記得突然發(fā)現了這個事實，意識到我們有這樣一個家族詛咒。我的外祖母開始病得很厲害，變得奄奄一息。她的眼睛看不見了，表現出癡呆的癥狀，她出現幻覺而且不能講話。最終外祖母被診斷患上致命性家族性失眠癥，那也是我們家族第一次知道有這種疾病的存在。”

海莉的母親也是致命性遺傳性失眠癥的患者。海莉說，她的母親是從2011年開始，最早表現出了這種疾病的癥狀。她說，“我去昆士蘭州北部工作了幾天后回來，她卻喊我姬莉安，把我當成了保姆。這種疾病發(fā)作起來真是難以置信。”隨后，海莉的母親出現幻覺，六個月后就不幸去世。

致命性家族性失眠癥會引發(fā)異常凝結的蛋白質，損傷神經細胞，并最終引發(fā)丘腦上出現海綿狀小洞。而丘腦正是大腦中調節(jié)睡眠的部分。拉克倫說，“你的身體完全不允許你恢復活力，因此患上這種疾病就像是過去六個月一直醒著的感覺。”這種病癥目前尚無治愈的辦法，海莉和拉克倫姐弟倆現在正在參與美國加州大學的一項創(chuàng)新性研究 ，這項研究由埃里克·米尼克爾和索尼婭·瓦拉巴帶頭，希望能找到治療的辦法。

海莉和拉克倫也不知道這一病癥什么時候會在他們身上發(fā)作。海莉說，“我母親61歲去世，我姨媽42歲去世，我的外祖母69歲去世，我的舅舅更是早在20歲就喪命了。我們只能祈禱自己能盡可能活得久一些。我祈禱能盡快有治愈的辦法，時間的沙漏不停流淌，我不想‘坐以待斃’，我希望獲得更多信息，希望找到答案和能治愈的療法。”

城市信報/信網編譯 曹麗娜